Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av TBXAS1, som kodar för tromboxansyntas, ett enzym som bildar signalmolekyler som påverkar ombyggnaden av benvävnad och benmärgen. Varje förälder bär vanligtvis på en förändrad kopia.
Tecken och symtom
Ökad täthet och förtjockning av de långa benens skaft, ibland med böjda ben, uppträder i barndomen. Anemi som inte svarar på behandling beror på ärrbildning i benmärgen. Vissa personer har även systemisk inflammation.
Vad en diagnos förändrar
Anemin och förändringarna i benmärgen svarar vanligtvis bra på kortikosteroider i låga doser, så det är viktigt att känna igen tillståndet tidigt. Blodvärden och benen följs upp över tid. Genetisk rådgivning och bärartest av släktingar klargör risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
