3MC-syndrom 1
Autosomalt recessiv
3MC-syndrom 1 orsakas av förändringar i båda kopiorna av MASP1, en gen i lektinkomplementvägen som även styr förflyttningen av celler som formar ansiktet under tidig utveckling. Var och en av föräldrarna bär vanligtvis på en förändrad kopia.
Tecken och symtom
Brett placerade ögon, hängande ögonlock, högt välvda ögonbryn och läpp- och/eller gomspalt är de mest typiska dragen, ofta med långsam tillväxt efter födseln. Inlärningssvårigheter eller intellektuell funktionsnedsättning och hörselnedsättning är vanliga. Mer sällan förekommer tidig sammanväxning av skallbenen (kraniosynostos), sammanvuxna underarmsben, navelbråck eller andra defekter i bukväggen samt skillnader i njurar, urinblåsa eller könsorgan.
Vad en diagnos förändrar
Vården samordnas utifrån de drag som finns, med spaltkirurgi och craniofacial kirurgi, hör- och ögonundersökning, njur- och urinvägsundersökning med bild samt stöd för utveckling och skolgång. Genetisk rådgivning rekommenderas. Föräldrarna är vanligtvis bärare, varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att drabbas, och bärartestning kan erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
