Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i genen PLCB4, som verkar i en signalvägg som formar det nedre ansiktet under den tidiga utvecklingen. Det beskrivs huvudsakligen som dominant arv, där en förändrad kopia kan vara ärvd eller ny, och recessivt arv har också rapporterats.
Tecken och symtom
Det mest typiska kännetecknet är ett ”frågetecksöra” med en skåra eller klyfta mellan den övre delen av örat och örsnibben. Underkäken är liten, och käkleden (mandibulära kondylen) är underutvecklad, vilket kan påverka tuggning och möjligheten att öppna munnen. Många spädbarn har andnings- eller matningssvårigheter. Mer sällan förekommer en liten mun och hörselnedsättning. Symtomen varierar mycket, även inom samma familj.
Vad en diagnos förändrar
Nyfödda kan behöva bedömning av luftvägarna och matningen. Hörselprov, tandreglering och käkkirurgi samt rekonstruktion av örat erbjuds vid behov. Genetisk rådgivning hjälper till att klargöra arvsmönstret och risken för upprepning inom familjen.
Analyserade gener
Även känd som
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
