UNC13A-relaterad neurologisk utvecklingsstörning
Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av UNC13A, en gen som är nödvändig för att frisätta kemiska budbärare vid nervkontakter. De flesta rapporterade varianter har uppstått de novo, och vissa förändrar proteinets aktivitet i stället för att stänga av det.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad. Rörelseproblem som tremor, dyskinesi eller ostadighet är vanliga, och krampanfall är vanliga och ofta svåra att kontrollera. Mer sällan förekommer lågt muskeltonus.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling, tal och skolgång, samt neurologisk vård för rörelser och krampanfall. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för upprepning.
Analyserade gener
Även känd som
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
