Autosomalt recessiv
Brist på arylsulfatas B leder till lagring av dermatansulfat, vilket ger kortvuxenhet, ledstelhet, grova drag, grumling av hornhinnan, hjärtklaffsjukdom och förträngning av luftvägarna, med former som fortskrider snabbt respektive långsamt.
Vad en diagnos förändrar
Enzymersättningsbehandling (galsulfas) finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
