Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Alexanders sjukdom

En leukodystrofi orsakad av förändringar i genen GFAP, som påverkar astrocyter, hjärnans stödceller. Den kan debutera i spädbarnsåldern, barndomen eller vuxen ålder, och de flesta fall beror på en ny förändring som inte har ärvts från en förälder.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Förändringar i GFAP leder till onormala proteinavlagringar i astrocyter, vilket orsakar en förstorad huvudstorlek och tillbakagång i utvecklingen hos spädbarn, eller problem med sväljning, tal, balans och gång vid former med senare debut.

Vad en diagnos förändrar

En diagnos avslutar sökandet efter en orsak, vägleder stödjande vård och klargör risken för släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • Alexander disease type I
  • Alexander disease type II
MONDO:0008752OMIM 203450Orphanet 58MedGen 78724

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium