Ett tillstånd som främst orsakas av recessiva förändringar i SBDS, och mer sällan i EFL1 eller andra gener. Det kännetecknas av neutropeni, exokrin pankreasinsufficiens och skelettförändringar, med ökad risk för benmärgssvikt, myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi.
Vad en diagnos förändrar
En diagnos möjliggör ersättning med pankreasenzymer och regelbunden uppföljning av blod och benmärg, och vägleder valet av donator om en stamcellstransplantation behövs.
Även känd som
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
