Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av AASS, som tillverkar ett enzym med två funktioner som utför de första stegen i nedbrytningen av lysin. Nedsatt aktivitet gör att lysin, och ibland sackaropin, ansamlas.
Tecken och symtom
Höga halter av lysin i blodet, vanligtvis upptäckta vid metabol screening. Många personer är friska. Försenad utveckling och andra neurologiska tecken har rapporterats hos vissa, men det är svårt att avgöra om dessa orsakas av tillståndet eller av andra faktorer.
Vad en diagnos förändrar
Behandling behövs vanligtvis inte; om neurologiska symtom finns bör andra orsaker utredas. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärartestning finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓Dölj undertyper ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
