Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av ANTXR1, som kodar för en receptor på cellytan som deltar i hanteringen av den extracellulära matrixen. Om den förloras leder det till att matrixmaterial ansamlas i vävnaderna.
Tecken och symtom
Kort växt och långsam tillväxt, glest hår eller hårlöshet, samt tänder som bildas men inte bryter igenom. Skillnader i ansikts- och skallform, bland annat brett placerade ögon och kraniosynostos, har rapporterats. Progressiv optikusatrofi är ett huvudsakligt kännetecken, och glaukom kan påverka synen; vissa får problem med hjärtat eller blodkärlen.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar uppföljning av tänder, ögon och tillväxt, med regelbundna kontroller av ögontrycket. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning för släktingar erbjuds.
Analyserade gener
Även känd som
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
