Akut återkommande myoglobinuri, autosomalt recessivt
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av LPIN1, som kodar för lipin-1, ett muskelenzym som är involverat i bildningen av fetter och membranlipider. Det är en känd orsak till återkommande rabdomyolys hos barn.
Tecken och symtom
Episoder med kraftig muskelsmärta, svaghet och mörk (cola-färgad) urin, som börjar mellan 2 och 7 års ålder och ofta utlöses av feber. Attackerna kan vara livshotande.
Vad en diagnos förändrar
En nödplan är viktig, med snabb sjukhusvård vid sjukdom, eftersom attackerna kan vara livshotande. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och testning av syskon samt bärartestning för släktingar erbjuds.
Analyserade gener
