Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome

Helgenomsekvensering undersöker genen CSNK2B för förändringar som orsakar Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome, ett tillstånd där epilepsi vanligtvis börjar i spädbarnsåldern tillsammans med utvecklingsförsening.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett neurologiskt utvecklingstillstånd som orsakar epilepsi som vanligtvis börjar under spädbarnsåldern, tillsammans med försenad utveckling och varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning. Det orsakas av förändringar i en kopia av genen CSNK2B.

Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome är ett tillstånd som orsakar epilepsi, vanligtvis med debut under det första eller de två första levnadsåren, tillsammans med utvecklingsförsening och varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning. Tal- och motorisk utveckling är ofta försenad, och anfallen varierar i typ och svårighetsgrad. Behandling mot anfall fungerar bra för många, även om vissa har svår epilepsi som är svårare att kontrollera.

Tillståndet orsakas av förändringar i en kopia av genen CSNK2B. CSNK2B bildar den reglerande delen av proteinkinas CK2, ett enzym med många funktioner i hjärnans celler. Nästan alla förändringar uppstår de novo, och drabbade barn har sällan en drabbad förälder. Vissa personer har också kort växt eller skillnader i fingrar och tår.

Vården inriktas på stödjande behandling. Behandling mot anfall, stöd för utveckling, tal och lärande samt regelbunden uppföljning i ett multidisciplinärt team bidrar till att förbättra livskvalitet och funktion. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för släktingar och för framtida graviditeter.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av förändringar i en kopia av genen CSNK2B, som bildar den reglerande delen av proteinkinas CK2, ett enzym med många funktioner i hjärnceller. De flesta förändringarna uppstår de novo.

Tecken och symtom

Anfall börjar vanligtvis under det första eller de första två levnadsåren och varierar i typ och svårighetsgrad. Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning sträcker sig från lindrig till svår, med försenad tal- och motorisk utveckling, och ibland nedsatt muskelspänning under spädbarnsåldern. Kort växt förekommer också, och vissa personer har skillnader i fingrar eller tår.

Vad en diagnos förändrar

Behandling av anfall, som är effektiv för många, samt stöd för utveckling, tal och skolgång. De flesta fall uppstår de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrarna hjälper till att klargöra risken för upprepning.

Analyserade gener

Även känd som

POBINDS

MONDO:0032889OMIM 618732Orphanet 689397MedGen 1684718Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Nästan alla förändringar i CSNK2B uppstår de novo, så risken för syskon beror på om en förälder bär förändringen. Helgenomsekvensering undersöker CSNK2B i ett test.

Risken för syskon beror på föräldrarnas status

Nästan alla personer med detta tillstånd vars föräldrar har testats har en ny förändring. När en förälder faktiskt bär förändringen är risken för varje barn 1 på 2, och därför erbjuds testning av föräldrar.

Behandling av anfall är centralt

Anfall börjar vanligtvis under det första eller de två första levnadsåren, och behandlingen är effektiv för många. Utvecklingen stöds med tal-, motoriska och pedagogiska insatser samt regelbunden uppföljning i ett multidisciplinärt team.

Referenser

  1. Lippa N, Mulhern M, Ernst Florido M, Earley C, Sands TT, 2024. CSNK2B-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Ernst ME, Baugh EH, Thomas A, Bier L, Lippa N, Stong N et al., 2021. CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity. Epilepsia
  3. Yang Q, Zhang Q, Yi S, Qin Z, Shen F, Ou S et al., 2022. De Novo CSNK2B Mutations in Five Cases of Poirier-Bienvenu Neurodevelopmental Syndrome. Frontiers in neurology

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium