Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

Komplementbrister

Ärftliga brister i komplementsystemet, en grupp blodproteiner som hjälper immunförsvaret att rensa bort bakterier och immunkomplex. Beroende på vilken komponent som påverkas ökar de risken för återkommande infektioner, framför allt meningokockinfektion, eller för lupusliknande autoimmun sjukdom.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 6 tillstånd vi analyserar

Brist på tidig komponent i klassiska komplementvägen (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Autosomalt recessiv

Brister i de tidiga komponenterna i den klassiska komplementvägen, som är kopplade till lupusliknande autoimmun sjukdom och vissa bakteriella infektioner.

Vad en diagnos förändrar

En känd diagnos underlättar tidig upptäckt av autoimmun sjukdom och rätt vaccination.

Analyserade gener

Även känd som

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

Inkluderar 9 relaterade undertyper ↓
  • C1Q deficiency
  • C1Q deficiency 1
  • C1Q deficiency 2
  • C1Q deficiency 3
  • complement component 2 deficiency
  • complement component 4a deficiency
  • complement component 4b deficiency
  • complement component C1r/C1s deficiency
  • complement component C1s deficiency
MONDO:0015699Orphanet 169147MedGen 585054

Brist på komplementkomponent 3

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i C3 och leder till allvarliga, återkommande bakteriella infektioner. Det kan också orsaka njurinflammation.

Vad en diagnos förändrar

Vaccination mot inkapslade bakterier och snabb behandling av infektioner minskar risken för allvarlig sjukdom.

Analyserade gener

Även känd som

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417OMIM 613779Orphanet 280133MedGen 462421

Brist på sena komplementkomponenter (C5 till C9)

Autosomalt recessiv

Brister i de terminala komplementkomponenterna som kraftigt ökar risken för återkommande Neisseria-infektioner, särskilt meningokockinfektion.

Vad en diagnos förändrar

Meningokockvaccination och i vissa fall antibiotikaprofylax rekommenderas.

Analyserade gener

Även känd som

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓
  • complement component 5 deficiency
  • complement component 6 deficiency
  • complement component 7 deficiency
  • complement component 9 deficiency
  • type I complement component 8 deficiency
  • type II complement component 8 deficiency
MONDO:0015700Orphanet 169150MedGen 585067

Brist på komplementfaktor I

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i CFI och leder till okontrollerad förbrukning av komplement samt återkommande bakteriella infektioner.

Vad en diagnos förändrar

Vaccination mot inkapslade bakterier och snabb behandling av infektioner minskar risken för allvarlig sjukdom.

Analyserade gener

Även känd som

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594OMIM 610984Orphanet 200418MedGen 483045

Brist på komplementfaktor D

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i CFD, försämrar den alternativa komplementvägen och ökar benägenheten för Neisseria-infektioner.

Vad en diagnos förändrar

Meningokockvaccination rekommenderas.

Analyserade gener

Även känd som

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487OMIM 613912Orphanet 169467MedGen 97989

Properdinbrist, X-kopplad

X-bundet recessiv

Orsakas av förändringar i CFP, drabbar främst män och ökar benägenheten för allvarlig meningokockinfektion.

Vad en diagnos förändrar

Meningokockvaccination av drabbade män minskar risken för allvarlig infektion.

Analyserade gener

Även känd som

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713OMIM 312060Orphanet 2966MedGen 333322

Begränsningar

  • Generna C4A och C4B ligger i en region med varierande kopietal och mycket likartad sekvens, så C4-brist kan inte tillförlitligt upptäckas med kortläsningssekvensering.

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium