Autosomalt recessiv
Glutaminasbrist orsakas av förändringar i båda kopiorna av GLS, som kodar för enzymet som omvandlar glutamin till glutamat.
Tecken och symtom
Den allvarligaste formen börjar strax efter födseln med kramper, andningssvikt och avvikelser i hjärnan och är ofta dödlig under den tidiga spädbarnstiden. Blodnivåerna av glutamin är förhöjda. Mildare former ger tidigt debuterande utvecklingsförsening.
Vad en diagnos förändrar
Det finns ingen specifik behandling. Vården är stödjande och omfattar behandling av kramper, stöd för andning och matning samt utvecklingsstödjande insatser. Genetisk rådgivning rekommenderas. Föräldrar är vanligtvis bärare, och varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att drabbas. Bärartest kan erbjudas släktingar.
Analyserade gener
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- developmental and epileptic encephalopathy, 71
- spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
