Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Muskuloskeletala
Ärftliga former av Pagets sjukdom i skelettet, där onormal benombyggnad leder till förstorade, försvagade ben, bensmärta och deformitet.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumAutosomalt dominant
Pagets sjukdom i skelettet med debut i vuxen ålder, orsakad av varianter i SQSTM1, den vanligaste genetiska orsaken till familjär Pagets sjukdom.
Vad en diagnos förändrar
Pagets sjukdom svarar vanligtvis väl på behandling med bisfosfonater, och släktingar kan undersökas för tidiga tecken.
Analyserade gener
Även känd som
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Autosomalt dominant
En form av Pagets sjukdom med debut i tidig vuxen ålder, ofta med hörselnedsättning och tidig tandförlust, orsakad av varianter i TNFRSF11A.
Analyserade gener
Även känd som
PDB2
Autosomalt dominant
En form av Pagets sjukdom i skelettet orsakad av varianter i ZNF687, som kan vara allvarlig och har kopplats till jättecellstumörer i ben.
Analyserade gener
Även känd som
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Autosomalt recessiv
En sällsynt bensjukdom med debut i barndomen, orsakad av varianter i TNFRSF11B, med snabb benomsättning, bensmärta, frakturer och deformitet.
Analyserade gener
Även känd som
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
