Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

Agammaglobulinemi (XLA)

Ärftliga tillstånd där B-celler inte utvecklas, så kroppen bildar nästan inga antikroppar och är i riskzonen för allvarliga bakteriella infektioner redan från spädbarnsåldern. Den vanligaste formen är X-bunden agammaglobulinemi (BTK); sällsyntare autosomala former involverar gener som IGHM, CD79A, CD79B, BLNK och TCF3.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

X-bunden agammaglobulinemi (Brutons typ, BTK)

X-bundet recessiv

Frånvaro av B-celler och mycket låga nivåer av antikroppar orsakade av förändringar i BTK. Det drabbar vanligtvis pojkar från några månaders ålder.

Vad en diagnos förändrar

Livslång ersättningsbehandling med immunglobuliner, snabb behandling av infektioner och att undvika levande vacciner förebygger de flesta allvarliga komplikationer.

Analyserade gener

Även känd som

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Autosomal agammaglobulinemi

Frånvaro eller mycket få B-celler orsakade av förändringar i gener i B-cellreceptorvägen, till exempel IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 och TCF3.

Vad en diagnos förändrar

Livslång ersättningsbehandling med immunglobuliner, snabb behandling av infektioner och att undvika levande vacciner förebygger de flesta allvarliga komplikationer.

Analyserade gener

Även känd som

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Inkluderar 8 relaterade undertyper ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agammaglobulinemi 9 (SLC39A7)

Autosomalt recessiv

Frånvaro av B-celler och antikroppsbrist orsakade av förändringar i zinktransportörgenen SLC39A7.

Vad en diagnos förändrar

Livslång ersättningsbehandling med immunglobuliner, snabb behandling av infektioner och att undvika levande vacciner förebygger de flesta allvarliga komplikationer.

Analyserade gener

Även känd som

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agammaglobulinemi 10 (SPI1)

Autosomalt dominant

Antikroppsbrist med minskat antal B-celler orsakad av en förändrad kopia av SPI1 (PU.1).

Vad en diagnos förändrar

Livslång ersättningsbehandling med immunglobuliner, snabb behandling av infektioner och att undvika levande vacciner förebygger de flesta allvarliga komplikationer.

Analyserade gener

Även känd som

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium