Autosomalt dominant
Orsakas av funktionsförlustförändringar i en kopia av SMAD6, som normalt hämmar BMP-signalering i ben- och hjärtutveckling. Penetransen är ofullständig: många personer som ärver en förändring är opåverkade.
Tecken och symtom
Ett viktigt kännetecken är tidig sammanväxning av skallens mittlinjesuturer (sagittal eller metopisk kraniosynostos), vilket ger en ovanlig huvudform under spädbarnsåldern. Vissa personer har medfödda hjärtfel, till exempel bikuspidal aortaklaff eller obstruktion i vänster kammare. Vissa personer har också sammanväxning av underarmsbenen (radioulnar synostos).
Vad en diagnos förändrar
Bedömning av huvudformen under spädbarnsåldern, med operation vid kraniosynostos när det behövs, och hjärtundersökning med bilddiagnostik för att leta efter klaff- eller aortaproblem. Eftersom många bärare är opåverkade är genetisk rådgivning viktig, och testning av släktingar kan vägleda screening av hjärta och skalle.
Analyserade gener
Även känd som
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
