Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av TOR1AIP1, som kodar för LAP1, ett protein i det inre kärnmembranet. Fullständig förlust orsakar en svår multisystemsjukdom med tidig debut, medan mildare förändringar kan orsaka en form som främst påverkar musklerna.
Tecken och symtom
Svåra former visar sig under spädbarnsåldern med tillväxtsvikt, grå starr, hörselnedsättning, hjärtproblem och drag av förtidigt åldrande. Mildare former orsakar progressiv muskelsvaghet i bål och extremiteter, ledkontrakturer och kardiomyopati.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden uppföljning av hjärta, ögon och hörsel, med sjukgymnastik och ortopedisk vård. Anlagstestning av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Analyserade gener
MONDO:0100591Källor: [1][2][3]
