Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

MPS III (Sanfilippo-syndrom)

En grupp ärftliga lysosomala lagringssjukdomar orsakade av varianter i SGSH, NAGLU, HGSNAT eller GNS, där nervsystemets nedbrytning i barndomen dominerar över kroppsliga kännetecken.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Mukopolysackaridos typ III (Sanfilippos syndrom typ A, B, C och D)

Autosomalt recessiv

Brist på ett av fyra enzymer som bryter ned heparansulfat (SGSH vid typ A, NAGLU vid typ B, HGSNAT vid typ C, GNS vid typ D) ger försenad talutveckling, hyperaktivitet, sömnproblem och en gradvis förlust av färdigheter under barndomen.

Vad en diagnos förändrar

Det finns ännu ingen godkänd sjukdomsmodifierande behandling; en genetisk diagnos styr stödjande vård, testning av familjemedlemmar och möjlighet att delta i kliniska prövningar.

Analyserade gener

Även känd som

heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • mucopolysaccharidosis type 3A
  • mucopolysaccharidosis type 3B
  • mucopolysaccharidosis type 3C
  • mucopolysaccharidosis type 3D
MONDO:0018937Orphanet 581MedGen 6452

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium