Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av ADAMTS18-genen, som kodar för ett enzym som verkar på den matrix som omger cellerna och är viktigt för ögats utveckling.
Tecken och symtom
Liten hornhinna och hög närsynthet från tidig barndom, med förtunning (atrofi) av näthinnan och choroidea. Ett vidare avstånd mellan ögonens inre hörn (telecanthus) ingår också i sjukdomsbilden.
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna ögonundersökningar, korrektion av brytningsfel och stöd vid nedsatt syn. Föräldrarna till ett drabbat barn är oftast båda bärare, så genetisk rådgivning och bärartest kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
