Autosomalt recessiv · Endast ett litet antal familjer har rapporterats.
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen MYO18B, som kodar för ett myosinprotein. Muskelprov visar onormala myosinfilament.
Tecken och symtom
Muskelsvaghet, främst i de proximala benmusklerna, med sammanvuxna ben i nacken (Klippel-Feil-anomali) och kort växt. Karaktäristiska ansiktsdrag, bland annat hängande ögonlock (ptos) och en knölformad näsa, förekommer hos de flesta.
Vad en diagnos förändrar
Sjukgymnastik och stödjande vård, med ortopedisk uppföljning av ryggraden. Föräldrar till ett drabbat barn är vanligtvis båda bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
