Kraniosynostos 6
Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av ZIC1, vanligen i den sista delen av genen, vilket verkar öka snarare än minska proteinets aktivitet. Den har hittats i flera drabbade familjer.
Tecken och symtom
Tidig sammanväxning av de kronala sömmarna, vilket förändrar huvudets form, med ansiktsskillnader hos ungefär hälften av de studerade familjerna. Inlärningsnedsättning eller försenad utveckling är vanligt, och vissa har strukturella skillnader i hjärnan. Somliga med förändringen har utvecklingsproblem utan sammanväxta sömmar.
Vad en diagnos förändrar
Bedömning av ett kraniofacialt team, med operation av skallen vid behov och uppföljning av förhöjt tryck inuti skallen, tillsammans med stöd för utveckling och skolgång. Barn till en drabbad person kan ärva förändringen, därför erbjuds genetisk rådgivning och testning av föräldrar.
Analyserade gener
Även känd som
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
