Syndromisk multisystemisk autoimmun sjukdom på grund av ITCH-brist
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av ITCH, som kodar för ett enzym som märker proteiner för nedbrytning och bidrar till att begränsa immunaktivering. Sjukdomen beskrevs först i en Old Order Amish-familj med en gemensam grundarförändring.
Tecken och symtom
Autoimmun och inflammatorisk sjukdom som debuterar i barndomen, oftast som kronisk lungsjukdom, tillsammans med inflammation i lever och tarm samt autoimmun sköldkörtelsjukdom eller diabetes. Dålig tillväxt, försenad utveckling, stort huvud och karakteristiska ansiktsdrag är vanliga. Mer sällan förekommer förstorad lever och mjälte.
Vad en diagnos förändrar
Vården leds av en immunolog, med behandling av autoimmuna komplikationer och uppföljning av lung-, lever-, tarm- och endokrin funktion. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och bärarundersökning för släktingar erbjuds.
Analyserade gener
Även känd som
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
