Autosomalt dominant
En sjukdom som orsakas av förlust av en fungerande kopia av SOX5, genom en 12p12-deletion som tar bort hela eller delar av genen, eller genom en sekvensvariant inom den. De flesta fall uppstår de novo.
Tecken och symtom
Försenad utveckling med tydlig försening av tal och språk, och lindrig till måttlig intellektuell funktionsnedsättning hos de flesta. Beteendeskillnader, inklusive autism och hyperaktivitet, är vanliga, liksom låg muskelspänning, skelning och lindriga ansiktsskillnader. Mer sällan förekommer optikusatrofi, skolios, kort växt eller epileptiska anfall.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, tal och skolgång, med bedömning av ögon, rygg och beteende; epileptiska anfall, när de förekommer, svarar oftast väl på behandling. De flesta fall uppstår de novo, men en förälder kan bära förändringen, ibland i endast en del av sina celler, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder upprepningsrisken även när en variant verkar ny.
Analyserade gener
Även känd som
Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF
