Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Cancer

Ärftligt feokromocytom och paragangliom

Ärftlig benägenhet för tumörer i binjurarna (feokromocytom) och i nervvävnad i huvud, hals, bröstkorg och buk (paragangliom), oftast orsakad av varianter i generna SDH, MAX eller TMEM127.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

Ärftligt feokromocytom–paragangliom

Autosomalt dominant

En grupp syndrom (PPGL typ 1–7, TMEM127- och MAX-relaterade) där varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 ökar risken för feokromocytom och paragangliom.

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna blod- eller urinprov för metanefriner och periodisk MR av hela kroppen hjälper till att hitta tumörer tidigt, innan de orsakar blodtryckskriser. Släktingar kan erbjudas testning.

Analyserade gener

Även känd som

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

Inkluderar 9 relaterade undertyper ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Ärftligt feokromocytom

Autosomalt dominant

Ärftlig benägenhet för katekolaminproducerande tumörer i binjuremärgen.

Vad en diagnos förändrar

Biokemisk screening och bildundersökningar gör det möjligt att upptäcka och operera bort tumörer tidigt.

Analyserade gener

Även känd som

phaeochromocytoma

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Carney-Stratakis syndrom

Autosomalt dominant

En kombination av paragangliom och gastrointestinal stromal tumör orsakad av varianter i SDH-generna.

Vad en diagnos förändrar

Uppföljningen omfattar både paragangliom och gastrointestinala stromala tumörer.

Analyserade gener

Även känd som

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

EGLN1-relaterad erytrocytos och predisposition för feokromocytom/paragangliom

Autosomalt dominant

Varianter i EGLN1 som orsakar ett förhöjt antal röda blodkroppar och en ökad risk för feokromocytom och paragangliom.

Analyserade gener

MONDO:1060184

Begränsningar

  • SDHA har nära besläktade pseudogenkopior, så variantanropen i SDHA är mindre tillförlitliga.
  • Deletioner av en eller flera exoner i SDHB eller SDHC kräver analys av kopietal och kan därför eventuellt inte upptäckas.

Andra cancer conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium