Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Gastrointestinal

Hereditär pankreatit

Helgenomsekvensering undersöker PRSS1, SPINK1, CTRC och CFTR samtidigt. Det är den kompletta molekylära panelen för hereditär pankreatit och gör det möjligt att anpassa övervakningen för pankreascancer efter risk och att ge välgrundad genetisk rådgivning.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

En inflammation i bukspottkörteln, ett organ som producerar matsmältningsenzymer och hormoner. Den kännetecknas av kraftig buksmärta, illamående och kräkningar.

Hereditär pankreatit (HP) är en autosomalt dominant sjukdom som främst orsakas av gain-of-function-varianter i PRSS1 (katjontiskt trypsinogen, kromosom 7q34). PRSS1-varianter förhindrar trypsinets autoinaktivering, vilket leder till för tidig aktivering av trypsinogen i bukspottkörteln och upprepad självnedbrytning av organet. De vanligaste patogena varianterna är p.Arg122His (R122H) och p.Asn29Ile (N29I). Ytterligare gener bidrar till känslighet för pankreatit: SPINK1 (serinproteashämmare Kazal-typ 1, en trypsinhämmare), CTRC (kymotrypsin C, som är involverat i nedbrytningen av trypsin) och CFTR (cystisk fibros-transmembrankonduktansregulator; heterozygota CFTR-varianter ökar risken för kronisk pankreatit).

HP debuterar vanligtvis med den första episoden av akut pankreatit i barndomen (median ålder 10 år). Upprepade episoder av akut pankreatit leder till kronisk pankreatit med exokrin insufficiens (fettmalabsorption, steatorré, näringsbrist) och endokrin insufficiens (pankreatogen diabetes). Den avgörande kliniska oron är en kraftigt förhöjd livstidsrisk för pankreas adenokarcinom, ungefär 40 % vid 70 års ålder, vilket motsvarar en 50–80 gånger högre risk jämfört med den allmänna befolkningen. Detta är den högsta kända familjära risken för pankreascancer.

Den internationella CAPS-konsortiet (Cancer of the Pancreas Screening) och NCCN-riktlinjerna rekommenderar årlig övervakning för pankreascancer med endoskopisk ultraljudsundersökning (EUS) och/eller magnetresonans-kolangiopankreatografi (MRCP), med start vid 40 års ålder (eller 20 år efter symtomdebut, beroende på vad som inträffar först) för patienter med bekräftad hereditär pankreatit. Flera tidiga pankreascancrar har upptäckts genom dessa övervakningsprogram, vilket ger en överlevnadsfördel som inte skulle vara möjlig utan screening. Deltagande i formella övervakningsprogram kräver molekylär bekräftelse av HP-diagnosen.

Heterozygota CFTR-bärare (som inte har cystisk fibros) har ungefär 2–4 gånger ökad risk för kronisk pankreatit, särskilt om de också bär en andra känslighetsvariant i SPINK1 eller CTRC.

Tillståndet vi analyserar

Inflammation i bukspottkörteln.

Vad en diagnos förändrar

Smärtlindring; ersättning av bukspottkörtelenzymer vid exokrin insufficiens; diabetesbehandling; årlig övervakning med EUS/MRCP för bukspottkörtelcancer från 40 års ålder; total pankreatektomi med autotransplantation av Langerhanska öar (TPIAT) vid svårbehandlade fall

Analyserade gener

Även känd som

inflammation of pancreas; pancreas inflammation

Inkluderar 15 relaterade undertyper ↓
  • acute hemorrhagic pancreatitis
  • acute necrotizing pancreatitis
  • acute pancreatitis
  • alcoholic pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis type 1
  • autoimmune pancreatitis type 2
  • autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis
  • chronic pancreatitis
  • early-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • hereditary chronic pancreatitis
  • idiopathic chronic pancreatitis
  • late-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • thiopurine immunosuppressant-induced pancreatitis
  • tropical pancreatitis
MONDO:0004982MedGen 14586

Varför helgenomsekvensering

Återkommande pankreatit hos en ung person kan ha flera genetiska orsaker. PRSS1, SPINK1, CTRC och CFTR måste alla utvärderas, tillsammans med gen–geninteraktioner, för att fastställa den kompletta genetiska riskprofilen för pankreatit.

En livstidsrisk på 40 % för pankreascancer är åtgärdbar: övervakningsprogram upptäcker cancer i botbara stadier

Pankreas adenokarcinom är den mest dödliga av de stora cancerformerna: 5-årsöverlevnaden är ungefär 12 % för alla stadier och ungefär 44 % för lokaliserad sjukdom. Vid hereditär pankreatit motiverar den 40-procentiga livstidsrisken årlig EUS/MRCP-övervakning med start vid 40 års ålder (CAPS-konsensus). Flera tidiga pankreascancrar har upptäckts genom HP-specifika screeningprogram, vilket möjliggör kirurgisk resektion med botande syfte. Utan molekylär HP-diagnos kanske patienter inte remitteras till dessa övervakningsprogram utan i stället får standardriskuppföljning, som inte omfattar bilddiagnostik av bukspottkörteln.

Gen–geninteraktioner avgör om en SPINK1-bärare utvecklar pankreatit: flera gener måste utvärderas tillsammans

SPINK1-varianter (särskilt p.Asn34Ser, med en bärarfrekvens på ungefär 1–3 % i europeiska populationer) har inte full penetrans; de flesta bärare utvecklar aldrig pankreatit. SPINK1-varianter ökar dock kraftigt risken för pankreatit i kombination med heterozygota CFTR-varianter, CTRC-varianter eller miljöfaktorer (alkoholkonsumtion, rökning). Denna gen–geninteraktion innebär att utvärdering av en enskild pankreatitgen isolerat ger ofullständig riskinformation. Helgenomsekvensering undersöker PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR och ytterligare känslighetsloci samtidigt och fångar hela den genetiska riskarkitekturen.

Fler conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test