Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Hematologiska

Ärftliga fibrinolytiska sjukdomar

Sällsynta ärftliga tillstånd som påverkar systemet som bryter ner blodproppar. De flesta orsakar blödningar eftersom blodproppar löses upp för snabbt, ofta med normala rutinmässiga koagulationstester; plasminogenbrist orsakar i stället tjocka avlagringar på slemhinnorna i ögonen, munnen och luftvägarna.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

Brist på plasminogenaktivatorhämmare-1 (PAI-1)

Autosomalt recessiv

Orsakad av förändringar i båda kopiorna av SERPINE1. Blodproppar bryts ner för tidigt, vilket leder till blödning efter skada, operation eller förlossning samt kraftiga menstruationer.

Vad en diagnos förändrar

Tranexamsyra, ett läkemedel som bromsar nedbrytningen av blodproppar, är effektivt för att förebygga och behandla blödning.

Analyserade gener

Även känd som

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Brist på alfa-2-plasminhämmare

Autosomalt recessiv

Orsakad av förändringar i båda kopiorna av SERPINF2. Blodproppar bryts ner för tidigt, vilket leder till blödning som kan vara allvarlig, inklusive blödning i lederna.

Vad en diagnos förändrar

Tranexamsyra, ett läkemedel som bromsar nedbrytningen av blodproppar, är effektivt för att förebygga och behandla blödning.

Analyserade gener

Även känd som

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Plasminogenbrist (hypoplasminogenemi)

Autosomalt recessiv

Orsakad av förändringar i båda kopiorna av PLG. Det leder till tjocka fibrinavlagringar på slemhinnorna, oftast på ögonlocken (träaktig konjunktivit) men även på tandköttet och i luftvägarna.

Vad en diagnos förändrar

Ersättningsbehandling med plasminogen finns tillgänglig och kan avlägsna avlagringarna.

Analyserade gener

Även känd som

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Quebec-trombocytsjukdom

Autosomalt dominant

En dominant sjukdom där trombocyterna innehåller för mycket urokinasplasminogenaktivator, så att blodproppar bryts ner för snabbt, vilket orsakar fördröjd blödning efter skada eller operation.

Vad en diagnos förändrar

Blödningen svarar på tranexamsyra men inte på trombocyttransfusion.

Analyserade gener

Även känd som

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Begränsningar

  • Quebec-trombocytsjukdom orsakas av en duplicering av en DNA-sekvens som omfattar genen PLAU. Den kräver analys av kopietal och kan missas.

Andra hematologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium