Autosomalt recessiv · Endast ett fåtal familjer har rapporterats.
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen LAMA5, som bildar laminin alfa-5, en del av basalmembranet som stödjer cellerna i många vävnader, inklusive njurarna och övergångarna mellan nerver och muskler.
Tecken och symtom
Endast ett fåtal personer har beskrivits, och symtomen varierar. Rapporterade symtom är bl.a. försenad utveckling, kramper under spädbarnsåldern (ibland med spasmer), låg muskelspänning eller muskelsvaghet samt njurproblem. Hela spektrumet av tillståndet är ännu inte fastställt.
Vad en diagnos förändrar
Vården anpassas efter de symtom som finns, vilket kan omfatta undersökning av njurar, muskler, utveckling och kramper. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärartest finns tillgängligt för släktingar.
Analyserade gener
