Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Pontocerebellar hypoplasi (TSEN54 och MINPP1)

Helgenomsekvensering läser generna TSEN54 och MINPP1 för förändringar i båda kopiorna som orsakar pontocerebellar hypoplasi, en sjukdom där lillhjärnan och brygga inte utvecklas fullt ut.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En grupp sällsynta ärftliga tillstånd där lillhjärnan och brokstammen, delar av hjärnan som styr rörelser, inte utvecklas ordentligt eller försvinner tidigt i livet. Den här rapporten omfattar TSEN54, en vanlig orsak, och MINPP1.

Pontocerebellar hypoplasi är en grupp sällsynta ärftliga tillstånd där lillhjärnan och brygga, delar av hjärnan som styr rörelser, inte utvecklas fullt ut eller försvinner tidigt i livet. Bebisar visar vanligtvis allvarlig utvecklingsfördröjning med liten eller ingen motorisk utveckling, långsamt växande huvudomfång och svårigheter med matning och sväljning från spädbarnsåldern. Ofrivilliga rörelser och epilepsianfall är vanliga, och livslängden förkortas ofta.

Den här rapporten omfattar två gener. TSEN54 är en vanlig orsak, och genen bildar en del av ett enzym som bearbetar transfer-RNA, en molekyl som behövs för att bygga proteiner. Förändringar i MINPP1 orsakar en separat form, typ 16. Andra gener, till exempel TSEN2 och RARS2, kan också orsaka pontocerebellar hypoplasi men ingår inte i den här rapporten.

Båda tillstånden ärvs autosomalt recessivt. Genetisk rådgivning förklarar arvsmönstret, och bärarscreening och fosterdiagnostik finns tillgängliga för familjer. Vården är stödjande, med matningsstöd, behandling av epilepsianfall och rörelseproblem, fysioterapi och palliativ vård vid behov.

Tillståndet vi analyserar

Pontocerebellar hypoplasi

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av TSEN54 eller MINPP1. TSEN54 är en del av ett enzym som bearbetar transfer-RNA, och en vanlig förändring, p.Ala307Ser, förekommer vid pontocerebellar hypoplasi typ 2. Förändringar i MINPP1 orsakar en separat form, typ 16.

Tecken och symtom

Allvarlig utvecklingsfördröjning med liten eller ingen motorisk utveckling, progressiv mikrocefali och svårigheter med matning och sväljning från spädbarnsåldern. Ofrivilliga rörelser (dystoni eller korea) och kramper är vanliga. Många barn har en förkortad livslängd.

Vad en diagnos förändrar

Vården är stödjande, med hjälp vid matning, behandling av kramper och rörelsestörningar, sjukgymnastik och palliativ vård. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärarscreening och fosterdiagnostik finns tillgängliga för familjer.

Analyserade gener

Även känd som

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Inkluderar 29 relaterade undertyper ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Källor: [1][2][3][4]

Varför helgenomsekvensering

Pontocerebellar hypoplasi har många genetiska orsaker, och det här testet omfattar två av dem, TSEN54 och MINPP1.

Två gener i ett test

TSEN54 och MINPP1 läses båda i samma helgenomtest i stället för i följd. Andra orsaker till pontocerebellar hypoplasi, till exempel TSEN2 och RARS2, omfattas inte av den här rapporten.

En chans på 1 av 4 för varje syskon

Om båda föräldrarna är bärare av en förändring i TSEN54 har varje syskon till ett drabbat barn en chans på 1 av 4 att drabbas. Bärarscreening kan erbjudas till släktingar, och fosterdiagnostik finns tillgänglig för familjer när förändringarna är kända.

Begränsningar

  • Pontocerebellar hypoplasi har många andra genetiska orsaker, till exempel TSEN2 och RARS2, som inte ingår i den här rapporten.

Referenser

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium