Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

MEND-syndrom (Male EBP Disorder with Neurological Defects)

Helgenomsekvensering läser EBP-genen på X-kromosomen för de förändringar som orsakar MEND-syndrom, som påverkar den intellektuella utvecklingen hos pojkar och män och kan involvera hud, skelett och ögon.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En sällsynt X-bunden sjukdom hos pojkar och män som påverkar kolesterolproduktionen och orsakar intellektuell funktionsnedsättning tillsammans med avvikelser i hud, skelett och ansikte. Den orsakas av förändringar i genen EBP.

MEND-syndrom står för male EBP disorder with neurological defects (manlig EBP-sjukdom med neurologiska defekter). Det är en extremt sällsynt X-kopplad sjukdom som drabbar pojkar och män. Intellektuell funktionsnedsättning är huvuddraget, ofta med kort växtlighet, skolios, avvikelser i fingrar och tår, grå starr och hudavvikelser. Svårighetsgraden varierar kraftigt, även bland drabbade i samma familj.

Sjukdomen orsakas av förändringar i EBP-genen på X-kromosomen. EBP bildar ett enzym som utför ett av de sista stegen i tillverkningen av kolesterol. Förändringarna minskar, men tar inte bort, enzymets aktivitet. Vården inriktas på stöd för utveckling och lärande, behandling av epilepsianfall samt kontroller av ögon, hud och skelett.

Sjukdomen ärvs X-kopplat recessivt, och drabbade män ärver förändringen från bärarmödrar. Varje barn till en bärarmor har 1 på 2 chans att ärva förändringen, och en son som ärver den blir sjuk. Förhöjda nivåer av kolesterolföregångare i blodet kan stödja diagnosen tillsammans med den kliniska bilden och genetisk testning.

Tillståndet vi analyserar

X-bundet recessiv

MEND står för ”male EBP disorder with neurological defects”, vilket på svenska betyder manlig EBP-störning med neurologiska defekter. Den orsakas av förändringar i EBP-genen på X-kromosomen som minskar, men inte helt upphäver, aktiviteten hos ett enzym i kolesterolsyntesen. Drabbade pojkar och män ärver förändringen från sina mödrar.

Tecken och symtom

Intellektuell funktionsnedsättning, med en rad kännetecken som kan inkludera kortvuxenhet, skolios, avvikelser i fingrar och tår, grå starr och hudavvikelser.

Vad en diagnos förändrar

Stöd för utveckling och lärande, behandling av epileptiska anfall samt undersökning av ögon, hud och skelett. Diagnosen kan stödjas av att förhöjda kolesterolprekursorer hittas i blodet. Bärarmödrar har en chans på 1 av 2 att överföra förändringen till varje barn, så genetisk rådgivning och bärarundersökning kan erbjudas till kvinnliga släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010498OMIM 300960Orphanet 401973MedGen 905986Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

MEND-syndrom är X-kopplat, så risken för en familj beror på om modern är bärare av förändringen.

Blodprov kan stödja diagnosen

Förhöjda nivåer av kolesterolföregångare i blodet kan stödja diagnosen tillsammans med den kliniska bilden och genetisk testning. Diagnosen är en del av en plan som också omfattar bedömning av ögon, hud och skelett.

Bärarmödrar och kvinnliga släktingar

Varje barn till en bärarmor har 1 på 2 chans att ärva förändringen, och en son som ärver den blir sjuk. Genetisk rådgivning och bärartestning kan erbjudas kvinnliga släktingar.

Referenser

  1. Kumble S, Savarirayan R, 2011. EBP-Related X-Linked Chondrodysplasia Punctata. GeneReviews
  2. Arnold AW, Bruckner-Tuderman L, Has C, Happle R, 2012. Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). The British journal of dermatology
  3. Bibi H, Ahmad R, Rahman F, Maqbool S, Naeem M, Efthymiou S et al., 2025. Molecular and computational analysis of a novel pathogenic variant in emopamil-binding protein (EBP) involved in cholesterol biosynthetic pathway causing a rare male EBP disorder with neurologic defects (MEND syndrome). Molecular biology reports

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium