Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy (Mohr-Tranebjaerg) syndrom
X-bundet recessiv
Ett X-bundet tillstånd orsakat av förändringar i TIMM8A, med hörselnedsättning som börjar i tidig barndom, följt av dystoni och optisk atrofi.
Vad en diagnos förändrar
Om tillståndet upptäcks tidigt undviks att det förväxlas med isolerad hörselnedsättning, och kvinnliga bärare i familjen kan få genetisk rådgivning.
Analyserade gener
Även känd som
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
