Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av PCYT1A, ett enzym som behövs för att bilda fosfatidylkolin, en viktig beståndsdel i cellmembran. Varje förälder bär vanligtvis på en förändrad kopia.
Tecken och symtom
Kort växt med böjda ben och förändringar i ryggraden och benens växande ändar är typiska. Konus-stav-dystrofi orsakar synnedsättning.
Vad en diagnos förändrar
Ortopedisk uppföljning och behandling av böjda ben, med regelbundna ögonkontroller, synhjälpmedel och pedagogiskt stöd. Genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar klargör risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
