Autosomalt dominant
Orsakas av funktionsvinstförändringar i en kopia av CXCR4. Förändringarna gör att receptorn inte stängs av ordentligt (nedsatt desensitisering), vilket håller neutrofila granulocyter och andra vita blodkroppar kvar i benmärgen i stället för att de släpps ut i blodet.
Tecken och symtom
Låga nivåer av neutrofila granulocyter och lymfocyter i blodet, med återkommande infektioner. Utbredda vårtor är vanliga, och antikroppsnivåerna är ofta låga. Nedsatt benmassa har rapporterats hos ungefär en fjärdedel av patienterna.
Vad en diagnos förändrar
Behandlingen kan omfatta antibiotika mot infektioner, och mavorixafor, en CXCR4-antagonist, är godkänt i USA för personer från 12 års ålder med WHIM-syndrom. Varje barn till en person med sjukdomen har en chans på 1 av 2 att ärva förändringen, så genetisk rådgivning rekommenderas.
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- WHIM syndrome 1
- WHIM syndrome 2
