Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av NOG, som kodar för noggin, ett protein som begränsar BMP-signalering så att leder kan bildas. Förändringarna kan ärvas, och symtomen varierar inom familjer.
Tecken och symtom
Sammanväxning av lederna i fingrarna, oftast leden närmast knogen, vilket ger stela fingrar som inte kan böjas helt, ofta med sammanvuxna handleds- eller fotledsben. Ledningshörselnedsättning till följd av sammanväxning av stigbygeln i mellanörat är vanligt. Mer sällan finns korta fingrar, breda tummar och tår, eller begränsad armbågsrörlighet.
Vad en diagnos förändrar
Hörselutredning, med hörapparat eller stigbygelkirurgi vid ledningshörselnedsättning, samt handterapi eller ortopedisk rådgivning. Varje barn till en drabbad person kan ärva förändringen, därför erbjuds genetisk rådgivning och testning av släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
NOG-SSD
Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
