Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av POLR3A, som kodar för den största subenheten av RNA-polymeras III, ett enzym som bildar transfer-RNA och andra små RNA. Varje förälder bär vanligtvis på en förändrad kopia.
Tecken och symtom
En erkänd form är 4H-leukodystrofi, med bristfällig myelinisering av hjärnan som orsakar ostadighet och darrningar från barndomen, tillsammans med saknade eller sena tänder och försenad pubertet på grund av hypogonadism. Vissa personer utvecklar i stället spastisk ataxi under tonåren eller i vuxen ålder. Sjukdomen har också rapporterats hos ett spädbarn med Wiedemann-Rautenstrauchs syndrom, ett svårt progeroid tillstånd hos nyfödda, vilket behöver bekräftas.
Vad en diagnos förändrar
Neurologisk, sjukgymnastisk, tandvårdsmässig och endokrinologisk vård, inklusive hormonbehandling för att inducera puberteten vid behov, och ögonundersökning för myopi. Genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar klargör risken för upprepning.
Analyserade gener
Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
- hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
- leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
- odontoleukodystrophy
- tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
- Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
