Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Alfa-mannosidos och glykoproteinoser

Ärftliga lysosomala lagringssjukdomar där sockerkedjor från glykoproteiner inte kan brytas ned, inklusive alfa-mannosidos, fukosidos, aspartylglukosaminuri, sialidos och galaktosialidos. Mukolipidoser har en egen rapport.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 7 tillstånd vi analyserar

Alfa-mannosidos

Autosomalt recessiv

Hörselnedsättning, intellektuell funktionsnedsättning, grova drag, skelettförändringar och frekventa infektioner, orsakade av varianter i MAN2B1.

Vad en diagnos förändrar

Enzymersättningsbehandling (velmanase alfa) finns för icke-neurologiska symtom, och stamcellstransplantation är ett alternativ för vissa barn.

Analyserade gener

Även känd som

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beta-mannosidos

Autosomalt recessiv

Varierande intellektuell funktionsnedsättning, hörselnedsättning och beteendeproblem, orsakade av varianter i MANBA.

Analyserade gener

Även känd som

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fukosidos

Autosomalt recessiv

Progressiv neurologisk försämring, grova drag, angiokeratom och skelettförändringar, orsakade av varianter i FUCA1.

Analyserade gener

Även känd som

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartylglukosaminuri

Autosomalt recessiv

Långsamt progressiv intellektuell funktionsnedsättning, beteendeförändringar och milda grova drag som börjar i barndomen, orsakad av varianter i AGA; vanligare i Finland.

Analyserade gener

Även känd som

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidos (mukolipidos I)

Autosomalt recessiv

Sträcker sig från körsbärsröda fläckar med myoklonus i tonåren (typ 1) till svår infantil sjukdom med grova drag och skelettförändringar (typ 2), orsakad av varianter i NEU1.

Analyserade gener

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galaktosialidos

Autosomalt recessiv

Kombinerad brist på neuraminidas och beta-galaktosidas som orsakar grova drag, körsbärsröda fläckar, myoklonus och förstoring av organ, orsakad av varianter i CTSA.

Analyserade gener

Även känd som

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Brist på alfa-N-acetylgalaktosaminidas (Schindlers och Kanzakis sjukdom)

Autosomalt recessiv

Ett spektrum från infantil neuroaxonal dystrofi till angiokeratom med debut i vuxen ålder, orsakat av varianter i NAGA.

Analyserade gener

Även känd som

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium