Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av KLKB1, som kodar för plasmaprekallikrein, ett protein i kontaktvägen för blodets koagulering. Varje förälder bär vanligtvis på en förändrad kopia.
Tecken och symtom
De flesta har inga symtom. Tillståndet upptäcks oftast av en slump när ett rutinmässigt koaguleringstest, den aktiverade partiella tromboplastintiden (aPTT), visar förlängd tid. Det orsakar i allmänhet inga blödningsproblem.
Vad en diagnos förändrar
Ingen behandling behövs. Att känna till orsaken undviker onödiga undersökningar, förseningar av operationer eller olämplig behandling vid förlängd aPTT, så det är värt att informera kirurgiska och anestesiologiska team. Genetisk rådgivning finns att tillgå, även om tillståndet anses vara godartat.
Analyserade gener
Även känd som
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
