Otofaciocervikalt syndrom typ 2
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av PAX1, som behövs för utvecklingen av tymus och vissa skelettstrukturer. Tymusaplasi eller tymushypoplasi är kopplad till nedsatt T-cellsimmunitet.
Tecken och symtom
Allvarlig immunbrist, med låga nivåer av T-celler och vid vissa fall behov av korrigerande behandling. Avvikelser i öronen, konduktiv hörselnedsättning, särskilda ansiktsdrag, kort växt och ryggdeformitet har rapporterats. Hypoparatyreoidism och hjärtfel förekommer också hos vissa personer.
Vad en diagnos förändrar
Infektionsförebyggande åtgärder och snabb immunologisk vård. Tymustransplantation har gett bättre återhämtning av T-celler än stamcellstransplantation, som i en patientserie gav dålig immunrekonstitution. Hörselstöd och ortopedisk uppföljning behövs också. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas. Genetisk rådgivning och bärartest för släktingar finns att tillgå.
Analyserade gener
Även känd som
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
