Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av genen CTNND1, som hjälper celler att hålla ihop under utvecklingen av ansiktet. Förändringarna gör oftast att en kopia slutar fungera; de kan ha ärvts från en förälder eller uppstå på nytt.
Tecken och symtom
Typiska drag är vidgade ögonspringor med nedåtvända nedre ögonlock, extra ögonfransar, läpp- och/eller gomspalt samt saknade eller kottformade tänder. Dragen varierar, även inom samma familj. Mer sällan förekommer skillnader i händer eller armar, hjärtfel eller utvecklingsproblem.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar ögondroppar eller salvor för att fukta ögat samt ögonlocksoperation för att skydda ögats yta, spaltoperation och tand- och tandregleringsbehandling. Genetisk rådgivning rekommenderas; varje barn till en person med sjukdomen har 50 % chans att ärva förändringen, och test av föräldrarna hjälper till att klargöra risken för upprepning.
Analyserade gener
Även känd som
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
