Ärftlig fetma (leptin-melanokortinvägen)
Svår fetma med tidig debut orsakad av enkelgensdefekter i aptitregleringen, bland annat MC4R-bristningar, SIM1 (dominant) samt LEP-, LEPR-, POMC- och PCSK1-brist (recessiv).
Vad en diagnos förändrar
Riktade läkemedel finns för vissa former: metreleptin vid leptinbrist och setmelanotid vid brist på POMC, PCSK1 och LEPR.
Även känd som
genetic obesity; genetic obesity (disease); leanness, inherited, autosomal recessive; monogenic obesity; obesity, association with, Autosomal recessive; obesity, early-onset, susceptibility to, Autosomal recessive; obesity, late-onset, Autosomal recessive; obesity, mild, early-onset, Autosomal recessive; obesity, severe, and type II diabetes, Autosomal recessive; obesity, severe, Autosomal recessive; obesity, susceptibility to, Autosomal recessive
Inkluderar 7 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- obesity due to CEP19 deficiency
- obesity due to congenital leptin deficiency
- obesity due to leptin receptor gene deficiency
- obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
- obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency
- obesity due to prohormone convertase I deficiency
- obesity due to SIM1 deficiency
