Metafysär kondrodysplasi-retinitis pigmentosa-syndrom
Autosomalt recessiv · Endast ett litet antal familjer har rapporterats.
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CWC27, som kodar för ett protein kopplat till spliceosomen, den molekylära maskineri som bearbetar budbärar-RNA. Rapporterade förändringar inkluderar proteintrunkerande varianter, vilka förväntas ta bort proteinets funktion.
Tecken och symtom
Retinitis pigmentosa, med nattblindhet och progressiv förlust av perifer syn, är det mest konsekventa draget. Många har också kort växt och korta fingrar. Mer sällan förekommer karakteristiska ansiktsdrag eller utvecklingsfördröjning, och vissa har enbart ögonsjukdom.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden ögonundersökning med lågsynsstöd, samt uppföljning av tillväxt och ortopediska förhållanden. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning för släktingar erbjuds.
Analyserade gener
Även känd som
RPSKA
