Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Endokrina

Familjär prekox puberteet

Ärftliga former av tidig puberteti orsakade av varianter i gener som MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 och LHCGR. Puberteten börjar före 8 års ålder hos flickor eller 9 års ålder hos pojkar.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Central prekoce puberteti

Tidig aktivering av de signaler i hjärnan som startar puberteten, inklusive familjära former orsakade av varianter i MKRN3, DLK1, KISS1 och KISS1R.

Vad en diagnos förändrar

Behandling med GnRH-analoger kan pausa puberteten tills den inträffar vid en mer typisk ålder.

Analyserade gener

Även känd som

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Inkluderar 11 relaterade undertyper ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Familjär pojkbegränsad prekoce puberteti

Autosomalt dominant

Tidig puberteti hos pojkar orsakad av aktiverande varianter i LHCGR, oberoende av signaler från hjärnan; kvinnliga bärare påverkas inte.

Vad en diagnos förändrar

Behandling som blockerar produktionen eller verkan av testosteron kan bromsa den tidiga puberteten.

Analyserade gener

Även känd som

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Begränsningar

  • MKRN3 och DLK1 är imprintade: endast varianter som ärvts från fadern orsakar tidig puberteti, vilket detta test inte kan avgöra på egen hand.

Andra endokrina conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium