Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Hypopigmentering, organomegali och fördröjd myelinisering (HOD)

Helgenomsekvensering läser av CLCN7-genen för förändringar som orsakar HOD, en mycket sällsynt sjukdom med ljusare hud och hår, förstorad lever och mjälte samt fördröjd hjärnutveckling.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett mycket sällsynt tillstånd som ger ljus hud och hår, förstorad lever och mjälte samt fördröjd hjärnutveckling. Det orsakas av en specifik ny förändring i genen CLCN7 som gör att en kloridkanal i lysosomerna blir överaktiv.

Hypopigmentering, organomegali och fördröjd myelinisering (HOD) är en mycket sällsynt sjukdom. Personer har ljusare hud och hår än normalt, förstorad lever och mjälte samt fördröjd utveckling. Hjärnavbildning visar fördröjd myelinisering, och endast ett fåtal personer har rapporterats.

HOD orsakas av en specifik förändring i en kopia av CLCN7-genen, till exempel p.Tyr715Cys, som i de rapporterade fallen har uppstått de novo. CLCN7 bildar en kloridkanal i lysosomer, som är fack inne i cellerna. Förändringen gör kanalen överaktiv, vilket förstorar lysosomerna och får material att ansamlas i många vävnader.

Andra förändringar i CLCN7 orsakar osteopetros, en separat bensjukdom som inte ses vid HOD. Vården är stödjande, med utvecklingsinriktade behandlingar och uppföljning av lever och mjälte. Eftersom förändringen i rapporterade fall har uppstått de novo är risken för återfall låg, men testning av föräldrarna och genetisk rådgivning rekommenderas.

Tillståndet vi analyserar

Hypopigmentering, organomegali och fördröjd myelinisering och utveckling

Autosomalt dominant · Endast ett fåtal personer har rapporterats.

Orsakas av gain-of-function-förändringar i en kopia av CLCN7, till exempel p.Tyr715Cys, som i rapporterade fall har uppstått de novo. Den överaktiva kanalen förstorar lysosomerna och orsakar lagring i många vävnader. Andra förändringar i CLCN7 orsakar osteopetros, ett separat bentillstånd som inte ses vid HOD.

Tecken och symtom

Fördröjd utveckling. Hud och hår är ljusare än vanligt, och lever och mjälte är förstorade. Hjärnavbildning visar fördröjd myelinisering.

Vad en diagnos förändrar

Vården är stödjande, med utvecklingsstödjande behandlingar och uppföljning av lever och mjälte. Förändringen har i rapporterade fall uppstått de novo, så risken för återfall är låg, men testning av föräldrar och genetisk rådgivning rekommenderas.

Analyserade gener

Även känd som

HOD

MONDO:0032805OMIM 618541MedGen 1684826Källor: [1][2]

Varför helgenomsekvensering

I rapporterade fall har HOD-förändringen uppstått de novo, så testning av föräldrarna hjälper till att klargöra risken för familjen. Helgenomsekvensering läser av CLCN7 i samma test.

Olika CLCN7-förändringar, olika sjukdomar

Förändringar i CLCN7 kan orsaka mycket olika sjukdomar beroende på deras effekt på kanalen. HOD orsakas av en överaktiv kanal, medan andra CLCN7-förändringar orsakar osteopetros, som inte ses vid HOD.

Familjetestning rekommenderas fortfarande

Eftersom förändringen i rapporterade fall har uppstått de novo beskrivs risken för återfall som låg. Testning av föräldrarna och genetisk rådgivning rekommenderas fortfarande för varje familj, och utvecklingsinriktad vård samt uppföljning av lever och mjälte fortsätter som en del av vården.

Referenser

  1. Polovitskaya MM, Rana T, Ullrich K, Murko S, Bierhals T, Vogt G et al., 2024. Gain-of-function variants in CLCN7 cause hypopigmentation and lysosomal storage disease. The Journal of biological chemistry
  2. CLCN7 gene. MedlinePlus Genetics

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium