Wiskott-Aldrichs syndrom

Vad en diagnos förändrar

Transplantation av hematopoetiska stamceller eller genterapi kan vara botande, och en tidig diagnos styr försiktighetsåtgärder mot blödningar, infektionsförebyggande och testning av familjen.

Analyserade gener

Även känd som

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

Vad en diagnos förändrar

Behandlingen liknar den vid klassiskt Wiskott-Aldrich-syndrom, inklusive övervägande av stamcellstransplantation.

Analyserade gener

Även känd som

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

Vad en diagnos förändrar

Att känna till orsaken undviker felaktig diagnos som immun trombocytopeni och styr försiktighetsåtgärder mot blödningar och uppföljning.

Analyserade gener

Även känd som

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT