Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av INPPL1, som kodar för SHIP2, ett enzym som reglerar en lipid som verkar vid cellsignalering. När enzymet saknas störs utvecklingen av tillväxtzonen i brosket.
Tecken och symtom
Korta armar, små händer och fötter samt ett stort huvud med framträdande panna och platt näsrygg syns vid födseln eller strax efter, och på röntgen ses en tydligt försenad benålder. Tillplattade kotor och fördröjd grovmotorisk utveckling är vanliga. Mer sällan förekommer andningsproblem på grund av ett smalt bröstkorg, och vissa har fosfatförlust via njurarna.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar uppföljning av skelett och andning, ortopediskt stöd och kontroll av fosfatnivåerna i blodet. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar erbjuds.
Analyserade gener
Även känd som
OPSMD
