Sessile serrated polypsyndrom med cancer
Autosomalt dominant
Hos vissa familjer är serrerat polypsyndrom kopplat till en förändring i en kopia av RNF43, en tumörsuppressorgen som begränsar Wnt-signalering i tarmslemhinnan.
Tecken och symtom
Flera serrerade polyper i tjocktarm och ändtarm, som upptäcks vid koloskopi i vuxen ålder. Det kan saknas symtom tills polyperna hittas, även om tarmcancer kan utvecklas. Blödning eller en förändring i tarmvanor kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden koloskopi med avlägsnande av polyper minskar risken för tarmcancer, och kirurgi övervägs när polyperna inte kan kontrolleras. Förstagradssläktingar kan rekommenderas koloskopiscreening, och genetisk rådgivning och familjetestning erbjuds när en förändring i RNF43 hittas.
Analyserade gener
Även känd som
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
