Caffeys sjukdom (infantil kortikal hyperostos)
Autosomalt dominant
Familjär Caffeys sjukdom orsakas av en specifik förändring i genen COL1A1, som bildar kollagen typ I, det vanligaste kollagenet i kroppen. Vissa fall ärvs från en förälder som hade tillståndet i barndomen, medan andra uppstår de novo.
Tecken och symtom
Symtomen börjar vanligtvis under de första månaderna i livet, med ömmande svullnad över benen, irritation och ibland feber. Röntgenbilder visar ny benbildning på benens yttre lager, oftast i käken, nyckelbenen och de långa benen i armar och ben. Episoderna brukar gå över vid cirka två års ålder, men de kan återkomma. Mer sällan har vuxna lösa leder, töjbar hud eller benskörhet.
Vad en diagnos förändrar
Tillståndet går oftast över av sig självt, och vården är stödjande med smärtlindring. Antiinflammatoriska läkemedel, feberlindring och smärtlindring kan användas på kort sikt. Att känna igen tillståndet hjälper till att undvika onödiga undersökningar för infektion, skada eller tumör. Genetisk rådgivning rekommenderas; varje barn till någon som hade tillståndet i barndomen har en 50-procentig chans att ärva förändringen.
Analyserade gener
Även känd som
infantile cortical hyperostosis
