Ärftlig fruktosintolerans

Vad en diagnos förändrar

När du känner till din genetiska profil kan du undvika fruktos, sukros och sorbitol strikt, inklusive i läkemedel och intravenösa vätskor, vilket förhindrar skada.

Analyserade gener

Även känd som

Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia

Vad en diagnos förändrar

När du känner till din genetiska profil kan du undvika fasta och fruktos samt påbörja tidig glukosbehandling vid sjukdom.

Analyserade gener

Även känd som

baker-Winegrad disease; FBP1D; fructose 1,6 diphosphatase deficiency

Vad en diagnos förändrar

När du känner till din genetiska profil kan du undvika långvarig fasta och snabbt behandla lågt blodsocker.

Analyserade gener

Även känd som

PCKDC; PEP carboxykinase deficiency; PEPCK 1 deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase-1 (PCK1) deficiency; phosphoenolpyruvate carboxylase deficiency; phosphopyruvate carboxylase deficiency