Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Autosomal recessiv primär mikrocefali

Helgenomsekvensering undersöker generna ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 och CPAP för ärftliga förändringar som orsakar ett litet huvud och hjärna som finns från födseln, vanligtvis tillsammans med intellektuell funktionsnedsättning.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En grupp ärftliga tillstånd där hjärnan och huvudet växer betydligt mindre än normalt redan före födseln, oftast med intellektuell funktionsnedsättning men i övrigt få andra hälsoproblem. Denna rapport omfattar generna ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 och CPAP.

Autosomal recessiv primär mikrocefali är en grupp ärftliga tillstånd där hjärnan och huvudet växer betydligt mindre än vanligt redan före födseln. Ett litet huvud finns vanligtvis från födseln och ligger under genomsnittet hela livet. Intellektuell funktionsnedsättning är vanlig, men det brukar finnas få andra hälsoproblem.

Tillstånden orsakas av förändringar i båda kopiorna av en av flera gener som styr hur hjärnans stamceller delar sig under fostrets utveckling. Den här rapporten omfattar sju gener. CEP152 och CPAP är också kopplade till Seckels syndrom, en närbesläktad form som kan innefatta kort växt.

Tillståndet ärvs autosomalt recessivt. Genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar klargör den upprepningsrisk på 1 av 4, och testning i en framtida graviditet är möjlig när familjens förändringar är kända. Eftersom många andra gener kan orsaka mikrocefali utesluter ett negativt resultat för dessa gener inte en genetisk orsak.

De 4 tillstånd vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av en av de många gener som styr hur hjärnans stamceller delar sig under fostrets utveckling, bland annat ASPM, CDK5RAP2, STIL och KIF14.

Tecken och symtom

Ett litet huvud finns redan vid födseln och förblir betydligt under genomsnittet genom hela livet, ibland med en sluttande panna. Lindrig till måttlig intellektuell funktionsnedsättning och försenad talutveckling är vanliga, medan motorisk utveckling ofta påverkas mindre. Mer sällan förekommer epileptiska anfall, kort växt eller skillnader i hjärnans struktur på MR.

Vad en diagnos förändrar

Stödet inriktas på utvecklings-, pedagogisk och logopedisk behandling, med behandling av epileptiska anfall när det behövs. Genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar klargör upprepningsrisken på 1 av 4, och undersökning vid en framtida graviditet är möjlig när båda de familjära varianterna är kända.

Analyserade gener

Även känd som

MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly

Specifika former som också ingår

  • Primär mikrocefali 2 (WDR62)

    Autosomalt recessiv

    Orsakas av förändringar i båda kopiorna av WDR62, som är kopplad till primär mikrocefali (MCPH2).

    WDR62

  • Mikrocefali med eller utan kort växt (CEP152)

    Autosomalt recessiv

    Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CEP152, som behövs för att bygga centrioler, strukturerna som organiserar celldelningen. Beroende på varianterna orsakar den primär mikrocefali eller Seckels syndrom, en närbesläktad form som kan inkludera kort växt.

    CEP152, CPAP

  • Mikrocefali 6 med eller utan kort växt (CPAP)

    Autosomalt recessiv

    Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CPAP (tidigare känd som CENPJ), som är kopplad till primär mikrocefali (MCPH6) och Seckels syndrom (SCKL4).

    CPAP

Inkluderar 32 relaterade undertyper ↓
  • microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
  • microcephaly 1, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 11, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 12, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 13, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 14, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 15, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 16, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 17, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 19, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
  • microcephaly 20, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 21, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 22, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 23, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 24, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 25, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 28, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 29, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 3, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 30, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 31, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 4, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 5, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 6 with or without short stature
  • microcephaly 6, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 7, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 8, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 9, primary, autosomal recessive
  • microcephaly with or without short stature
  • microcephaly with simplified gyral pattern
  • Seckel syndrome 4
MONDO:0016660Orphanet 2512MedGen 777995Källor: [2][1][3]

Varför helgenomsekvensering

Autosomal recessiv mikrocefali har flera genetiska orsaker, och en ärftlig orsak är viktig för släktingar. Helgenomsekvensering undersöker sju gener i ett test.

Sju gener, ett test

Förändringar i någon av sju gener kan orsaka primär mikrocefali, och helgenomsekvensering läser alla dem i samma test i stället för en gen i taget. Ett negativt resultat utesluter inte en orsak i en gen som inte ingår i den här rapporten, eftersom även andra gener kan vara inblandade.

Bärartestning för släktingar

Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje barn till två bärare har en chans på 1 av 4 att drabbas. När de familjära förändringarna är kända är bärartestning för släktingar och fosterdiagnostik i en graviditet med ökad risk möjlig.

Begränsningar

  • Primär mikrocefali kan orsakas av många olika gener, bland annat MCPH1, och inte alla dessa omfattas av denna rapport. Ett negativt resultat för generna som listas här utesluter inte en genetisk orsak till mikrocefali.

Referenser

  1. Autosomal recessive primary microcephaly. MedlinePlus Genetics
  2. Verloes A, Drunat S, Passemard S, 2020. ASPM Primary Microcephaly. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P, Passemard S, 2009. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  4. Hamada N, AlAbdi L, Uehara T, Sasikarn L, Nishijo T, Suliman-Lavie R et al., 2026. Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities. EMBO molecular medicine
  5. Guernsey DL, Jiang H, Hussin J, Arnold M, Bouyakdan K, Perry S et al., 2010. Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4. American journal of human genetics

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium