Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

Hyper-IgM-syndrom

Ärftliga tillstånd där immunsystemet inte kan byta från att producera IgM-antikroppar till IgG, IgA och IgE, så att IgM är normalt eller högt medan övriga antikroppar är låga. Den X-kopplade formen (CD40LG) försvagar också T-cellernas hjälp och ökar risken för opportunistiska infektioner och leversjukdom; andra former involverar CD40, AICDA och UNG.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Bristfällig antikroppsklassbyte orsakad av förändringar i CD40LG (X-kopplad), CD40, AICDA eller UNG.

Vad en diagnos förändrar

Immunglobulinersättning är standardbehandling; CD40L- och CD40-brist kräver även profylax mot Pneumocystis, säkert dricksvatten för att förebygga kryptosporidium samt övervägande av stamcellstransplantation.

Analyserade gener

Även känd som

immunodeficiency with hyper-IgM

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium