Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Syndromisk komplex neurologisk utvecklingsstörning

Helgenomsekvensering läser de gener som omfattas av den här rapporten, inklusive ANKRD17, AFG2A, ASH1L och MYT1L, som kan orsaka utvecklingsförsening med drag som påverkar andra delar av kroppen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En grupp sällsynta genetiska tillstånd som orsakar försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning tillsammans med drag som påverkar andra delar av kroppen. Varje tillstånd orsakas av en förändring i en av många gener, bland annat ANKRD17, AFG2A, ASH1L och MYT1L.

Syndromisk komplex neurologisk utvecklingsstörning är en grupp sällsynta genetiska tillstånd. De orsakar utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning tillsammans med drag som påverkar andra delar av kroppen. Försenad talutveckling, låg muskelspänning och beteendeskillnader, till exempel autism, är vanliga, och många har karakteristiska ansiktsdrag, tillväxtskillnader eller epilepsianfall.

Varje tillstånd orsakas av en förändring i en av flera gener. Vissa av dessa, inklusive ANKRD17, ASH1L och MYT1L, ger sjukdom när en kopia är förändrad, vanligtvis nytillkommen, medan AFG2A-relaterad sjukdom kräver förändringar i båda kopiorna. Rapporten innehåller också en X-bunden form kopplad till genen AP1S2, som har associerats med medfödd hydrocefalus och ett syndrom med onormala rörelser.

De kliniska dragen beror på vilken gen som är involverad, så utredningen anpassas efter den och omfattar epilepsianfall, tillväxt, syn, hörsel och andra organ. Genetisk rådgivning beror på genen, med testning av föräldrar vid nytillkomna dominanta förändringar och bärartestning vid recessiva former. Många andra gener som inte omfattas av den här rapporten orsakar också dessa tillstånd, så ett negativt resultat utesluter dem inte.

De 2 tillstånd vi analyserar

En grupp tillstånd som har försenad utveckling gemensamt med drag utanför hjärnan, där varje tillstånd orsakas av förändringar i en enskild gen. Vissa av generna här, till exempel ANKRD17, ASH1L och MYT1L, orsakar sjukdom när en kopia är förändrad, vanligtvis de novo; AFG2A-relaterad sjukdom kräver förändringar i båda kopiorna.

Tecken och symtom

Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning av varierande svårighetsgrad, ofta med försenat talutveckling, låg muskelspänning och beteendeskillnader som autism. Många har också karakteristiska ansiktsdrag, tillväxtskillnader eller epileptiska anfall. Mer sällan förekommer skillnader i ögon, skelett, njurar eller andra organ; mönstret beror på vilken gen som är involverad.

Vad en diagnos förändrar

Stöd i form av utvecklings-, pedagogiskt och terapeutiskt stöd, med undersökning av epileptiska anfall, tillväxt, syn, hörsel och andra organ beroende på vilken gen det gäller. Genetisk rådgivning beror på genen: testning av föräldrar vid de novo-förändringar med dominant arv, och bärartestning vid recessiva former.

Analyserade gener

Specifika former som också ingår

  • X-kopplad syndromisk komplex neuroutvecklingsstörning

    Tillstånd orsakade av förändringar i gener på X-kromosomen, här AP1S2. Förändringar i AP1S2 har kopplats till medfödd hydrocefalus och till ett syndrom med onormala rörelser.

    AP1S2, TFE3, ZFX

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
  • X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
MONDO:0800439Källor: [1][2][4][5]

Varför helgenomsekvensering

Gruppen omfattar flera gener, och den genetiska rådgivning en familj får beror på vilken gen som är involverad.

Flera gener, ett test

Förändringar i någon av flera gener kan ge ett liknande mönster av utvecklingsförsening med andra drag, så de gener som omfattas av den här rapporten läses tillsammans. Ett negativt resultat utesluter inte gener som inte omfattas av den här rapporten.

Rådet beror på genen

Testning av föräldrar erbjuds vid nytillkomna dominanta förändringar och bärartestning vid recessiva former. För den X-bundna AP1S2-formen klargör genetisk rådgivning och testning av modern och kvinnliga släktingar återfallsrisken.

Begränsningar

  • Många andra gener som inte omfattas av denna rapport orsakar också syndromiska neuroutvecklingsstörningar, så ett negativt resultat utesluter inte dem.

Referenser

  1. Sveden A, Gordon CT, Amiel J, Chopra M, 2022. ANKRD17-Related Neurodevelopmental Syndrome. GeneReviews
  2. Nou-Fontanet L, Cantalupo G, Braun F, Camacho AR, Álvarez VG, Chilavert VD et al., 2026. AFG2A-related encephalopathy, expanding the neurodevelopmental and epileptic spectrum. Orphanet journal of rare diseases
  3. Stessman HA, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M et al., 2017. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature genetics
  4. Granadillo JL, Kaster L, Grewal D, Schreiber A, Abbacchi AM, Lanzotti V et al., 2025. Neurobehavioral Profiles and Clinical Consequences of MYT1L-Related Neurodevelopmental Disorder: Insights from the Brain Gene Registry. medRxiv : the preprint server for health sciences
  5. Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K, Shukla A, Girisha KM et al., 2021. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism. American journal of human genetics
  6. Liu XY, Song X, Czosnyka M, Robba C, Czosnyka Z, Summers JL et al., 2024. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Military Medical Research
  7. Harrer P, Kittke V, Saparov A, Knaus A, Zeidler S, Schot R et al., 2026. Neurodevelopmental Disorder with Dystonia and Chorea Linked to De Novo Variants in the Splicing Regulator SRRM4. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium